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El SOS de unos padres para frenar la enfermedad rara de su hijo

FerFer
en Convivir con la Diabetes. Padres, parejas, amigos.
Samuel sufre el síndrome de Wolfram, una dolencia que produce múltiples patologías como la diabetes y la ceguera.

En España existen apenas medio centenar de personas afectadas por el síndrome de Wolfram, una enfermedad neurodegenerativa, de las catalogadas como raras, que ocasiona múltiples patologías a quienes la padecen a lo largo de su vida, entre ellas: taquicardias, ceguera, sordera, diabetes, alteraciones del aparato urinario o múltiples síntomas neurológicos.

El joven de Dos Hermanas, Samuel Cotán López, de 12 años de edad, es uno de esos afectados por esta enfermedad rara para la que no existe cura ni tampoco tratamiento.

Los primeros síntomas de su enfermedad aparecieron cuando a la edad de dos años fue diagnosticado de diabetes tipo uno.

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A partir de ahí, su salud fue empeorando poco a poco. Las taquicardias y los problemas de visión pusieron en alerta a los facultativos que lo venían atendiendo hasta que, tras numerosas pruebas, confirmaron a finales de 2014 que las dolencias que Samuel venía acarreando en los últimos años eran consecuencia del síndrome de Wolfram.

«Cuando el doctor nos los dijo fue un caos total, estábamos deseando llegar a casa para buscar en Internet qué era aquella enfermedad», recuerda ahora su madre, Ana María López. Aquella enfermedad de la que nunca antes habían oído hablar es un síndrome que ocasiona diversas y graves anomalías conforme van pasando los años y cuyo origen es genético.

La probabilidad de padecer esta patología rara es mínima, pero no por ello imposible. Bien lo saben estos padres del municipio nazareno que, sin conocerlo hasta ahora, eran portadores ambos de este gen alterado, algo poco común, provocando que el menor de sus tres hijos desarrollara la enfermedad.

Así, a la diabetes tipo uno que Samuel tiene diagnosticada desde que tenía dos años, se suman también una taquicardia supraventricular paroxística, una diabetes insípida y una atrofia óptica, además de los primeros síntomas de una posible sordera, patología también común entre quienes padecen este síndrome.

Efectos de la patología. Samuel sólo le queda un 20% de visión, sufre taquicardias y presenta síntomas de sordera
La desesperación de estos padres es tal que, desde que conocieron las consecuencias de la enfermedad y el deterioro que sufren quienes la padecen, han emprendido una campaña para recaudar fondos y dar a conocer este síndrome a la ciudadanía, con el fin de potenciar y favorecer su investigación.

En Almería, la doctora Gema Esteban Bueno, coordinadora del equipo multidisciplinar de este síndrome en España y coordinadora en Andalucía de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), lleva desde 1999 investigando y analizando de cerca a los afectados por esta enfermedad y preside, de hecho, la asociación nacional creada para la investigación y ayuda de esta enfermedad.

En una conversación mantenida con este periódico explicó que, por ahora, no existe un tratamiento concreto para esta dolencia aunque se trabaja a diario para intentar avanzar en este sentido. Actualmente, hay dos ensayos clínicos que podrían iniciarse en breve, uno en Estados Unidos y otro en Reino Unido, si bien el grupo de investigadores españoles está completamente coordinado con ambos, especialmente con este último que está a la espera de unos fondos europeos para ponerse en marcha.


Apoyo Samuel

Mientras la parte científica sigue su curso, en Dos Hermanas la familia de Samuel lucha cada día por darle una mejor calidad de vida a este niño. «Nuestro fin es conseguir un tratamiento, sea como sea. Si al menos la enfermedad no evolucionara más y se quedara tal y como está ahora, para nosotros ya sería un triunfo», reconoce su padre, Manuel Cotán. Precisamente, una de las cosas que más preocupa a esta familia es la pérdida de visión que sufre el menor, ya que sólo le queda un 20 por ciento. Aun así, y dentro de lo que cabe, Samuel intenta hacer una vida normal. Acude cada mañana al instituto donde cursa sus estudios de primero de Secundaria y un par de tardes a la semana asiste a clases de canto.

Su nombre y su caso resuenan ya, prácticamente, por toda Dos Hermanas. Allegados, amigos y vecinos se han volcado con esta familia para ayudarles a vender pulseras, colgantes y llaveros con los que ir recaudando fondos. Incluso los antiguos compañeros de Samuel del CEIP Valme Coronada dedican buena parte de su tiempo libre en los recreos para hacer estas pulseras, de forma complemente voluntaria. «No tenemos palabras ni tendremos vida para agradecer toda la ayuda y afecto que estamos recibiendo», se sinceran emocionados estos padres, que aseguran que no pararán hasta encontrar un tratamiento que mejore la salud de su hijo.
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